La sindrome di Down, più propriamente trisomia 21 è una condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia (o una sua parte) del cromosoma 21.
Il materiale genetico extra, presente nelle persone con sindrome di Down, comporta una sovraespressione di una parte degli oltre 300 geni localizzati sul cromosoma 21 ed è stata stimata intorno al 50%. Alcuni studi hanno suggerito che la regione critica per la sindrome di Down si trovi sulla regione 21q22.1-q22.3 del cromosoma, un'area che include i geni per la proteina precorritrice della beta-amiloide, l'enzima superossido dismutasi e probabilmente il proto-oncogene ETS2.
Il ritardo mentale che si verifica nella sindrome di Down è dovuto ad un eccesso di betamiloide prodotto nel cervello, similmente alla malattia di Alzheimer. Questo peptide è elaborato dalla proteina precursore della beta-amiloide, il cui gene è localizzato sul cromosoma 21.
La sindrome di Klinefelter è una malattia genetica, cronica, caratterizzata da un'anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X soprannumerario. Perciò gli individui con tale cariotipo sono solitamente indicati come "maschi XXY" o "47,XXY". È comunque presente un corpo di Barr, altrimenti assente nei maschi. Come negli individui di sesso femminile, il cromosoma X soprannumerario viene inattivato in maniera casuale, in un fenomeno detto lyonizzazione.
Il gene deputato a tale processo è XIST (X inactive specific transcript), che trascrive un RNA espresso solo dal cromosoma inattivato e che non codifica per alcuna proteina. Agisce sul centro di inattivazione dell'X (Xic, X inactivation center) e non è espresso nel maschio con cariotipo normale (46, XY). A priori, ognuno dei due cromosomi X dei maschi con sindrome di Klinefelter hanno la medesima probabilità di venire attivati, ma non tutti i geni vengono silenziati: il 15% rimane in duplice copia biallelica e paiono questi i primi responsabili del fenotipo della sindrome.
Questo webinar ha lo scopo di approfondire queste due tematiche attraverso un percorso multidisciplinare che vede coinvolti genetisti, biologi della riproduzione umana, fino alle associazioni dei pazienti che in primis si trovano ad affrontare percorsi mirati insieme alle famiglie direttamente interessate.

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